Le Comité d'éthique est favorable à un dépistage génétique de la trisomie 21

Le Comité d'éthique est favorable à un dépistage génétique de la trisomie 21
Mis à jour le 25/04/2013 | 12:33 , publié le 25/04/2013 | 11:26
L'introduction en France de nouveaux tests génétiques de détection de trisomie 21, sur simple prélèvement de sang maternel, représente "un progrès" aux yeux du Comité consultatif national d'éthique (CCNE). Mais ces tests devraient être réservés "dans un premier temps" aux femmes enceintes à risque identifiées, précise le CCNE, dans un avis rendu public jeudi 25 avril. Pas question donc pour le moment de remplacer toutes les amniocentèses.

Pourquoi le CCNE recommande-t-il ce test ?

Ce test génétique fœtal de trisomie 21"correspond à une amélioration technique du dépistage" actuel, car il est plus facile et comporte "moins d'effets secondaires", indique le CCNE. Il est dit ultra-précoce car la décision d'interrompre la grossesse peut intervenir dans les délais de l'IVG .

En France, où depuis de nombreuses années il a été décidé de proposer et rembourser un dépistage plus complexe de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes, "rendre ce dépistage à la fois plus efficace et moins dangereux (en épargnant à environ 20 000 femmes enceintes chaque année un examen invasif non dénué de risque pour le fœtus et pour elles-mêmes) ne peut être considéré que comme un progrès du point de vue éthique" ajoute le CCNE.

"Dans un premier temps" limité aux femmes à risque identifiées, ce nouveau test, déjà disponible en Allemagne, Autriche, Suisse et au Liechtenstein, permettrait de diminuer le nombre de gestes invasifs (type ponction de liquide amniotique) et ainsi de réduire une grande partie des fausses couches qu'ils peuvent provoquer, relève le Comité.

Quelles sont ses limites ?

Cependant, dans 5% des prélèvements sanguins, les résultats ne sont pas interprétables pour des raisons techniques. De plus, le taux de faux positifs, de l'ordre de 1/500 (ou 0,2%), oblige encore, en cas de détection de l'anomalie, à valider le résultat par un caryotype classique, réalisé sur un prélèvement fœtal par ponction, précise le CCNE.

Le coût de ces tests, qui devrait toutefois baisser (une société en propose un à 1 250 euros, mais une autre déjà à 850) et l'organisation contrôlée de leur diffusion sont à prendre en compte avant de passer à plus grande échelle.

Qui est concerné ?

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est un handicap incurable dont la fréquence était estimée au début des années 1990 à 1/800 environ en l'absence de dépistage, et à 1/2 000 naissances depuis que le dépistage est proposé à l'ensemble des femmes enceintes (environ 800 000 par an).

Le dépistage combine une analyse du sang de la femme enceinte pour rechercher des marqueurs de risque, et l'échographie du foetus. Cela permet de déceler des femmes à risques - quand le risque est d'au moins 1/250 - et de leur proposer un examen génétique fœtal invasif, le caryotype, à partir de prélèvement de villosités choriales ou d'une ponction amniotique (amniocentèse). Cet examen comporte un risque de fausse couche entre 1/300 et 1/100. Accepté dans 85% des cas, le dépistage proposé conduit à une interruption médicale de grossesse (IMG) dans 95% des cas où la trisomie est diagnostiquée.

Francetv info avec AFP

Les "simples tests sanguins" de la trisomie : un progrès?
JOSÉPHINE BATAILLE
CRÉÉ LE 25/04/2013 / MODIFIÉ LE 25/04/2013 À 18H45
Le CCNE a validé l'usage de tests permettant un dépistage sans risque de la trisomie 21, et en appelle à un changement culturel qui prépare la société à appréhender avec justesse l'usage des tests génétiques.

Le comité consultatif national d'éthique (CCNE) a rendu ce matin un avis (n°120) positif sur l'utilisation de tests génétiques qui permettent de détecter la trisomie 21 d'un fœtus à partir d'une simple prise de sang de la mère.

Un coup de tonnerre dans le ciel du dépistage anté-natal. Car la forme que prend le dépistage de la trisomie en France reste une exception par rapport à celui des autres maladies, comme l'a souligné le président du CCNE, Jean-Claude Ameisen. D'une part, parce que ce dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes — 800 000 femmes chaque année — et non pas à celles qui présentent des « signes d'appel » (précédents familiaux etc), comme c'est le cas pour les autres maladies génétiques. D'autre part, parce qu'il concerne une maladie dont la gravité est discutable et abondamment discutée, mais qui est visée spécifiquement par la loi. Un fait unique, car en France, les maladies graves pouvant impliquer un test génétique et une interruption médicale de grossesse ne sont pas, et à dessein, listées par le législateur.

Saisi de cette question par la Direction générale de la santé mais aussi par le Collège national des gynécologues-obstétriciens français, et par l'entreprise Cerba, désireuse de développer dans l'Hexagone des tests déjà utilisés en Allemagne ou en Autriche, le CCNE n'a pas voulu rentrer dans le débat sur le bien-fondé du dépistage de la trisomie, mais se situer dans le cadre existant pour juger uniquement si l'usage de ces nouveaux tests sanguins poserait un problème éthique.

Et à cet égard sa réponse est extrêmement claire : en évitant de recourir à l'amniocentèse, génératrice de fausse couche et de complications, les tests sanguins constituent un « progrès ». « On réalise un prélèvement chez 24 000 femmes dont le fœtus présente des risques d'être atteints d'après les premiers examens. A 90 % des cas, le résultat est négatif. On pourrait éviter à 22 000 femmes de subir un test invasif qui n'est pas nécessaire. C'est un bénéfice. »

« On peut s'interroger sur l'objectif affiché de permettre aux parents de choisir de ne pas donner naissance aux enfants trisomiques », reconnaît la généticienne Dominique Stoppa-Lyonnet, rapporteur de l'avis, mais l'arrivée de ces nouveaux tests qui « perfectionnent » le dépistage de la trisomie ne change pas la nature de ce dépistage : elle met plutôt à jour sa logique, jusqu'à présent limitée uniquement par des questions techniques.

Les associations qui défendent la recherche sur la trisomie 21 et l'intégration du handicap dans la société n'ont pas caché leur colère à voir éludée la question de fond sur le principe même du dépistage.

Ainsi de la Fondation Lejeune, qui juge que « cet avis a manqué l’occasion de repenser collectivement le bien-fondé d’un système qui conduit, pour raison médicale, à l’éradication de la quasi-totalité d’une population ». L'association dénonce aussi « un texte qui valorise la vie d’un enfant sain (épargné grâce au test non invasif) plus que celle d’un enfant trisomique (inévitablement éliminé) ».

Mais le CCNE a voulu ne pas faire des tests sur la trisomie le cœur de son avis. Il était saisi, plus généralement, sur les possibilités futures de séquencer complètement le génome d'un fœtus. «

Cela pose la question de la médecine prédictive, de l'interprétation du génome, et de l'idée qu'on se fait du déterminisme génétique, comme si on pouvait lire l'avenir d'un foetus », souligne Jean-Claude Ameisen. Pour les membres du groupe de travail, l'urgence est donc de préparer la société à des interrogations d'une telle ampleur et d'en poser les termes.

« On ne peut plus se cacher derrière des impossibilités techniques pour éviter une réflexion éthique et sociétale sur la génétique humaine», insiste le généticien Patrick Gaudray, second rapporteur. « Nous sommes projetés dans un avenir qu'il est impossible de préciser étant donné le rythme des progrès techniques des dernières années. Notre avis est prospectif et délibérément ouvert. Il pose des questions plus qu'il n'apporte de réponses. »



D'après le CCNE, le défi qui se présente à nous ne pourra être relevé qu'à partir d'un profond changement culturel. Il faudra une véritable appropriation de ce qu'est la génétique par la société, un développement qualitatif de la médecine qui usera de ces compétences génétiques, et enfin un changement sociétal relatif à la place du handicap. « Le CCNE insiste sur la nécessité d'une prise en charge des personnes porteuses d'un handicap ou atteintes d'une maladie, notamment chronique et ou évolutive. Au delà d'une dimension humaine prépondérante, cette prise en charge implique une dimension essentielle de recherche, à la fois biomédicale et en sciences humaines et sociales. »